لینک *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه18
فهرست مطالب
گالاکتوزومی
وضعیت والدین
عوارض
هانتر در شیمی مواد غذایی
سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )
حدود 4 تا 5 درصد نارساییهای رشدهوش زاییده اختلالهای کروموزومی و ارثی متابولیسم بدن است. تراکم بیش از حد بعضی از مواد شیمیایی در بدن باعث ضایعه های گوناگونی در سلسله اعصاب مرکزی شده و بیماری های متعد دی را پدید می آورد.
خذف این مواد از رژیم غذایی تنها راه پیشگیری از بروز بیماری یا شدت آن خواهد بود .
اکثراین بیماری هاازراه کروموزومهای معمولی و ژن مغلوب منتقل می شوند .
یک اختلال سوخت و سازی مواد پروتئینی بوده که درسال 1934 توسط فولینگ کشف شد
فنیل کتونوری به صورت یک صفت مندلی ازراه ژن مغلوب وکروموزومهای معمولی از پدر و مادر به کودک منتقل می گردد و عقب ماندگی اورا سبب می شود .
ارثی بودن این اختلال توسط یک صفت اتوزوم مغلوب با نشانه فنیل آلانین وخطای متابولیسم در ناتوانی اکسید کردن فنیل الانین به تیروزن در سال 1947 اثبات شد .
علت
نقص متابولیک اساسی در فنیل کتونوری ، ناتوانی تبدیل آلانین ،یک اسید امینه اساسی ،به پاراتیروزین،در نتیجه فقدان یاغیر فعال بودن آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که کاتا لیزور این تبدیل است .
ضایعه اصلی در کبد اشخاص مبتلا به فنیل کتونوری می باشد . در کبد ، نقص آنزیمی رخ می دهد